结局反转!推翻诊断!基因检测侦破罕见遗传病疑案

  • 2020-09-16 16:27:08

  罕见病,发病率非常低,诊断相当困难。目前,人类医学已知的罕见病有7000多种,其中遗传病占80%。要准确诊断罕见病,基因检测技术和遗传医学往往起到了拨云见日、令真相大白的关键作用。

  10岁的小昊有着异于同龄孩子的体型,并伴有眼内晶状体脱位。此前,在其他医院,小昊被诊断为疑似“马凡综合征”。

  在沈阳何氏眼科医院遗传门诊,综合种种异常体征,医生对“马凡综合征”诊断存疑。通过提取小昊的基因进行检测,很快便推翻了此前的疑似诊断——小昊的病不是“马凡综合征”,而是“反马凡综合征”,也叫“短指-球状晶体异位综合征”。

  马凡综合征患者,身型、手指比正常人更瘦长;而反马凡综合征患者,身型、手指比正常更短小,故此得名“反马凡”。在眼部,两种病患者都可能有晶体脱位、高度近视等相似症状,所以常被混淆误诊。不过,症状再相似,也逃不过基因检测技术的法眼。科学、正确的诊断是一切治疗手段的前提。医生随后据此为小昊制定了有针对性的治疗方案,帮助其控制疾病发展,提高生活质量。


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