基因诊断,5岁即将失明小患者终于查出病因

  • 2020-04-20 14:32:01

  看病就医,患者最关心的问题就是:“我到底得了什么病?怎么才能治好我的病?”然而,当你拿到一堆化验结果,却不知到底得了什么病的时候,才是最糟心的……

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  “为啥以后会失明,咋地给个说法儿啊?” 

  田小航今年5岁了,白白的皮肤,还有一双大大的眼睛。和同龄小朋友一样,小航十分好动、调皮,喜欢奥特曼,最大的理想是成为一名超级英雄。

  他也很喜欢交朋友,可是,大部分小朋友都和他玩不到一块儿,因为不知道什么原因,他从小视力就特别不好,拿玩具靠摸,走路也总是摔倒,而且特别怕黑,一到晚上就什么都看不到了……

  小航的这种情况愁坏了爸爸妈妈,爷爷奶奶也跟着着急上火,“全家唯一的大宝贝到底是怎么了?”

  从鞍山到沈阳,再到北京,从沈阳四院、医大一院再到北京同仁,一家五口踏上了漫长的求医之路。而小航的眼病每次诊断结果却参差不齐,“视神经萎缩”、“白点状视网膜变性”、“视网膜色素变性”、“卵黄样黄斑变性”……这一堆病名让小航的爸爸妈妈彻底懵了。

  而最让他们担心和难过的却是医生的一句话:“孩子的视力会一天天衰退,最终得失明!”这句话如同晴天霹雳一般,让人难以接受。“为啥以后会失明,咋地给个说法儿?”这是小航爷爷的疑问,也是一家人最关心的问题之一,而大夫们“目前医学也无法解释”的回答让他们很是无奈。 

  “搞清楚孩子的病因,找到治疗方案,全力以赴治好孩子的病,不能让这么小的孩子生活在黑暗之中。”成为小航妈妈最大的心愿。

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  “基因诊断,病情终于确诊了,我们还有希望”

  辗转求医无果,2016年9月,抱着最后的希望,田小航一家来到了何氏眼科遗传门诊,主任医师孙岩建议他们尽快做基因检测以确认孩子的病情。

  很快,一个月后,小航的诊断结果出来了,小航的RPE65基因出现了两个基因突变位点,一个来自父亲,一个来自母亲,且都是致病性突变。

  而RPE65这个基因所指向的正是一种先天性眼病-----先天性黑矇(LCA),这是一种常染色体隐形遗传疾病。这种疾病是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,并会伴随视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等并发症。

  在何氏眼科遗传门诊的帮助下,小航的父母终于找到了孩子的病因,虽然目前国内还没有能够治疗这种疾病的有效药物和治疗手段,但美国已有科研公司研发出针对这种疾病的基因治疗药物,而且在未来几年中即将投入市场,这对于小航一家来说,无疑是一种新的希望。 

  同时,小航的父母也在考虑是否再育一胎,希望可以在未来帮上小航。而此次基因诊断也为他们提供了有效的生育指导,小航的父母都为RPE65突变基因携带者,生育第二个孩子时有25%的概率再次生育患病孩子,夫妻俩可以在产前进行干预或产中进行基因检测,以确保生育出正常的宝宝。

  对于普通老百姓而言,基因检测、基因诊断、基因筛查……一个个晦涩难懂的词汇离大家实在是很遥远,然而,随着科技的进步与发展,它们可以切实有效地帮助我们确诊病情乃至实施治疗。

  目前,有很多像田小航一样的先天性眼病患者在何氏眼科接受了基因检测,确诊了病因,也有很多患者找到了有效的治疗方案。未来,希望能有更多的家庭能够了解基因诊断,相信科学,与何氏共同寻求光明之路。


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