大连一家如何摆脱刻入七代的遗传命运?基因诊断破题

  • 2020-04-20 14:14:31

  日前,家住普兰店大谭镇86岁的刘女士以极其特别的方式,召集全家四代近30人齐聚当地卫生院:她们家族7代近半数人受困于先天性白内障,这次集中抽取家族血样来接受重量级的“基因检测”,年龄最大的86岁,最小的只有3岁。

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  为刘女士一家人搭建“基因检测”通道的是何氏眼科(大连医院),该院由此正式推出基因检测专家门诊。负责本次检测工作的白内障专家单良告诉记者:“在可追溯的7代人中,第3第4代白内障发病年龄较早,发现较迟,第五代以后发病较迟,发现较早。这意味着一些年轻家族成员在发病不久即可获得及时的诊断和治疗。”

  刘女士直到70多岁才到医院确诊白内障,术后双眼的视力很不乐观,目前两眼只有光感,“我不希望孩孙们像我一样贻误最好的治疗时机,所以这次检测全家都要来。”

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  令人欣慰的是,刘女士53岁的儿子去年年底前在何氏眼科接受了双眼白内障手术,目前视力状况良好;43岁的大外孙由于诊疗及时,视力由术前0.1提高到术后1.0。

  目前,随着基因治疗安全性得到越来越多的临床实证,更多的人群尤其是那些有家族病史的人群希望获得更多关于基因检测和治疗的知识和引导,这无疑是时代进步的一个信号。

  何氏眼科创始人何伟指出:“在遗传性眼病中,我们将更多地关注糖尿病、白内障、近视眼三类眼病的分子病变。”

  2016年,何氏眼科开启“辽宁省基因筛查公益项目”,将围绕临床基因检测服务、技术开发、科学研究、产业推广、样品保存及教育培训等方面展开。


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