基因技术阻隔家族遗传,28个家庭重燃希望——国投•何氏赴黔南州开展防盲基因筛查公益活动

  他们有着漂亮如天使的脸庞,却看不见自己的漂亮。

  他们是贵州黔南州特殊学校的28位盲童。

  11月15日,这28个孩子和他们的父母、兄弟姐妹带着最后的期望,盼来了从2700公里外的沈阳赶来的何氏眼科遗传眼病专家。

  由国投集团、央企扶贫基金、何氏眼科、华大基因联合开展的精准医疗公益活动在黔南州特殊教育学校开展了防盲基因筛查,为28位盲童及他们的家庭做了基因检测。孩子的未来,以及整个家族如何结束遗传盲的命运,何氏眼科专家的到来给他们带来了最后的期望。

  这次公益活动,也是今年9月华大基因与何氏眼科共建的国家基因库眼基因库启动后,开展的“天下无盲”公益行动辽宁省外的第一站。

1.png

黔南州特殊教育学校的视障学生用精彩的演奏感谢专家的到来

  基因技术阻隔家族遗传,28个家庭重燃希望

  黔南州特殊教育学校有特殊学生184名,其中在校生视障学生28人,因当地眼科医疗资源十分有限、医疗技术薄弱,这里的视障学生无法得到及时、有效的救治而失明,有的学生因家族遗传自幼失明却始终未被确诊病因。校长钟小蓉表示,像国投、何氏眼科这种医疗援助行为对他们来说还是第一次,通过基因技术,明确致盲原因,阻隔家族遗传,这对孩子及家庭来说都是十分有意义的。

2.png

百余名学生及家长来到筛查现场

  时隔75天再赴黔南州 只为“天下无盲”

  2017年8月,何氏眼科赴黔南州罗甸县开展白内障医疗扶贫公益活动;时隔75天,何氏眼科医疗队再次踏上这片土地,开展“天下无盲”遗传性眼病基因筛查活动。

  在为期两天的眼病筛查和基因检测活动中,何氏眼科专家医疗队累计筛查师生及家长120余人,其中筛查盲童28人,发现疑似遗传性眼病的家庭11个,为13名患有屈光不正的聋哑学生验配了眼镜。

  一位做了基因筛查的孩子说:“一直没机会检查眼睛,今天专家到学校来,为家里省了一大笔钱,专家态度这么好,真是太开心了。”

3.png 


因患先天性白内障,仅存的微弱视力让他看这张筛查表非常吃力。经何氏眼科遗传眼病门诊孙岩主任与眼底病组安良宝主任会诊,这位16岁少年可以通过手术改善视力,后续我们会继续跟进。


4.png


兄弟俩因同样的眼病丧失视力,还有一个襁褓中的弟弟命运如何牵动着医疗队专家的心,医疗队为一家人做了基因采样


5.png 

护士正在为一位视障学生采集基因检测血样

  精准医疗助力精准扶贫,基因检测将让更多家庭受益

  据了解,贵州省共有75所特殊教育学校,有很多盲童因盲失学在家,加重家庭负担,致使家庭因盲致贫。

  而此次对盲童家庭做的基因检测工作在贵州省尚属首次。本次基因筛查活动的带队医生、何氏眼科遗传眼病门诊主任孙岩介绍:“基因测序的发展,将为那些被遗传眼病梦魇笼罩的家庭带来福音。”

  作为国家基因库眼基因库,何氏眼科与华大基因合作开展“天下无盲”遗传性眼病基因筛查项目,通过了解相关眼疾的出生缺陷及遗传性疾病发病特点和遗传规律,对致病基因进行筛查,早发现、早干预、降低遗传出生缺陷,从而消灭先天性眼病。未来,何氏眼科还将走进全国更多省份,通过精准医疗助力精准扶贫。

6.png

孩子们用心感受着这份来自千里之外的礼物


国投何氏黔南州防盲基因筛查.png 

医疗队专家与黔南州特殊教育学校的师生们合影


评论